Всемирный день гемофилии - история и значение в проекте "История сегодня"

Всемирный день гемофилии - история и значение

Гемофилия — это заболевание, которое связано с нарушением процесса свертывания крови (коагуляция). Это наследственное заболевание, которое приводит к непоправимым последствиям.   Кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы могут происходить неожиданно, а могут появиться в результате травмы или хирургического вмешательства. Человек с гемофилией может от небольшой травмы умереть, не говоря уже о кровоизлиянии в мозг и другие органы. Тяжелые формы гемофилии приковывают человека к  инвалидной коляске, а средняя продолжительность жизни  такого человека становит 30 лет.

Чтобы привлечь общественность  к данному  заболеванию  и  сделать все возможное  для  оказания качественной медицинской помощи, 17 апреля отмечают Всемирный день гемофилии.  

История гемофилии

О гемофилии узнали не в настоящее время, а очень давно.  Об этой болезни говорили еще в  1803 году. Именно в это время американский исследователь Джон Конрад Отто описал признаки кровоточивости у женщин, которые проживали в Нью-Хемпшире.  В 1828 году было официально дано название такой болезни. Немецкий физиолог Хопфом назвал ее гемофилией.

Но свою известность гемофилия получила благодаря королевской семье. Герцог  Кентский Эдуард (1767-1820) первый, у кого обнаружили данное заболевание. Заболевание передалось его дочери, королеве Виктории, которая правила Британской империй (1837-1901). Но болезнь  королевы не носила ярко выраженный характер, что нельзя было сказать о ее сыне Леопольде, герцоге Олбани. Кроме того, ее дочери Алиса и Виктория передали этот недуг своим детям.

Стоит отметить, что Эдуард  VII, прадед королевы Елизаветы II, не унаследовал болезнь, а значит, Великобритания может быть спокойна, потому что ни один член  королевской семьи  не имеет ген-носитель гемофилии. 

Чего нельзя сказать о внуках Виктории — принце Леопольде и  Морисе Баттенбергских и Фридрихе-Вильгельме Гессенском.  Они страдали гемофилией.

Носителями гемофилии были внучки Виктории, среди которых  известная Александра Федоровна (Алиса Гессенская), жена российского императора Николая II. В результате этого союза цесаревич Алексей был болен гемофилией.

Эту болезнь унаследовали принцы Прусские и Астурийские, сыновья испанского короля Альфонса  XIII (был женат на внучке королевы Виктории — Евгении  Баттенбергской). В Испании из-за этого факта  произошла революция, потому что принцы не могли принять корону. В результате королевская семья распалась,  а король собирался вступить в новый союз, что бы иметь здоровое потомство.

То, что каждый из вышеперечисленных наследников королевской династии был болен гемофилией, врачи догадывались только по внешним признакам:  повышенная потливость, частые гематомы и общее плохое самочувствие. Никаких исследований при их  жизни  проведено не было.

В последствии ученые пытались выяснить причину заболевания, но ничего не получалось. Только в 1965 году доктор Джудит Грэхем Пул сделал прорыв в этой области. Она заморозила  плазму крови, а потом оттаивала ее при температуре 4 градуса. В результате получился осадок,  богатый свертывающим фактором. В современном мире этот процесс называют криопреципитат с фактором VIII.  Через несколько лет было создано вещество для переливания крови.

Но дальнейшая история исследования гемофилии связана с чумой ХХ века – СПИДом. Для изготовления криопреципита использовали донорскую кровь. В результате переливания крови заразилось много больных СПИДом.  В 1989 году был открыт гепатит С  и в этом году был официально утвержден Всемирный день гемофилии (17 апреля).

На этом исследования не остановились. Успехи ученых в области изучения гемофилии позволяют сегодня продлить жизнь больным.  Они продолжают  работать  и разрабатывать новые технологии, которые позволили бы не только облегчить жизнь больных людей, но и устранить ген-носитель гемофилии.

Факты о гемофилии

Пока ученые проводят свои исследования, стоит отметить, что  гемофилией болеют в основном мужчины, а женщины являются носителями данной болезни. Кроме того,  гемофилия появляется в результате изменения гена в хромосоме Х.  Выделяют три типа такого изменения:

- Гемофилия типа А – классическая форма заболевания.  Нею болеет 85% всех заболевших.  Появляется она в результате отсутствия в крови белка, который помогает свертываться крови.

 - Гемофилия типа В  появляется из-за нарушения фактора свертывания крови IX, что приводит к нарушению образования вторичной коагуляционной пробки.

- Гемофилия типа С  сложнейшая форма гемофилии, которая в основном встречается у евреев-ашкеназов. На сегодняшний день этот тип исключили из классификации из-за значительных отличий  ее от первых двух форм.

Основные признаки гемофилии

Внутреннее и внешнее кровотечение это главный признак гемофилии.  При этом кровотечение проходит  в тяжелой и легкой форме. Кроме того, понять, что человек болен гемофилией можно по тому, как быстро останавливается кровотечение после травмы. Если кровотечение нельзя долго остановить, то стоит сдать анализ крови, чтобы  выявить болезнь.

При гемофилии маленький порез приводит к длительному кровотечению. При этом на поверхности раны образуется тоненькая корочка, повреждения которой приводят к повторному кровотечению.

Кровотечение  может появиться в любой части тела и спонтанно.  

Самыми опасными кровотечениями считаются кровоизлияние в мозг, суставы, мышцы, желудочно-кишечный тракт.  Любое кровоизлияние сопровождается дискомфортом и болями.

Современная медицина позволяет вовремя выявить болезнь и приступить к лечению. К сожалению, возможностей полностью излечить человека пока нет, но применение различных препаратов (например,  регулярное введение плазменного или рекомбинантного  концентрата фактора VIII) дает  шанс вести обычную жизнь и продлить ее.

Вы можете поделиться статьей, кликнув на кнопки ниже.